Risultati della ricerca su una nuova cardiopatia genetica che colpisce la popolazione dell'Altopiano di Piné - Trento 24 novembre 2012
Risultati della ricerca su una nuova cardiopatia genetica
(cardiomiopatia atriale dilatativa da alterazione del precursore A del peptide natriuretico atriale)
Trento, sabato 24 novembre 2012

Sabato 24 novembre 2012 presso la sala conferenze della Fondazione Caritro in via Calepina a Trento sono stati presentati i risultati della ricerca su una nuova cardiopatia genetica (cardiomiopatia atriale dilatativa da alterazione del precursore A del peptide natriuretico atriale) che colpisce soprattutto la popolazione dell'Altopiano di Pine'. La ricerca dura da oltre 35 anni e nel 2010 ha visto il coinvolgimento della popolazione dell'Altopiano di Piné per uno studio genetico su base volontaria. Sabato sono stati presentati i primi risultati dello studio dal quale sono emersi alcuni punti significativi:

Quadro clinico della "cardiomiopatia atriale dilatativa":
- progressiva dilatazione atriale fino alla comparsa di atri giganti (prevalentemente il destro)
- progressiva perdira della attività elettrica atriale fino alla paralisi atriale
- conservata funzione ventricolare sinistra, anche dopo decenni
- alto rischio tromboembolico, in particolare celebrale
- esordio solo in soggetti adulti

Risultati preliminari dello studio di popolazione:
- 613 soggetti studiati geneticamente
- 8 pazienti omozigoti (soggetti con due copie di gene alterato), con quadro clinico completo
- 1 paziente omozigoto, giovane asintomatico
- 64 soggetti eterozigoti (soggetti con una copia di gene alterato), asintomatici nell'isolato geografico
- 340 soggetti wild type, nell'isolato geografico
- 200 soggetti wild type, al di fuori dell'isolato geografico
- circa 1 persona su 6 (di quelle studiate) è portatrice della mutazione dell'isolato geografico (portatori sani)

Dallo studio deriva un messaggio positivo:
- ora conoscimao i meccanismi della patologia e sappiamo come trattarla
- i casi in omozigosi (quindi con la malattia) sono rari
- la malattia si manifesta solo in età adulta
- per gli eterozigoti (portatori sani) l'approfondimento per il rischio riproduttivo di coppia è una opzione lasciata alla valutazione dei singoli

Cardiomiopatia atriale dilatativa:
- patologia ereditaria AR legata ad una mutazione del gene NPPA
- insorgenza nell'età adulta con espressione del fenotipo pieno età dipendente
- dilatazione biatriale marcata
- aritmie sopraventricolari in fase iniziale con progressiva perdita dell'attività elettrica atriale fino allo stand still
- fenomeni tromboembolici
- funzione ventricolare e classe NYHA stabili nel corso della malattia
- bassi livelli di ANP sierico

Terapia:
- ablazione/pacemaker (ICD?)
- farmaci antifibrotici (con azione su SRRAA: ACE-inibitori/sartani/antialdosteronici)
- terapia anticoagulante orale


Trento - Risultati ricerca cardiomiopatia atriale dilatativa
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